Typickým geneticky podloženým onemocněním srdečního svalu je tzv. hypertofická kardiomyopathie. Jedná se o autosomálně dominantní onemocnění.
Je popsán rodinný výskyt onemocnění. Pravděpodobnost přenosu na další generaci je asi 50%. Nicméně nositel mutace může být bez jakýchkoliv klinických projevů onemocnění. Proto při jeho nálezu vyšetřujeme přímé příbuzenstvo a dlouhodobě je sledujeme.
Jedná se o velmi zákeřné onemocnění charakterizované patologickým zbytněním srdečního svalu, především levé komory srdeční. Je identifikováno asi 10 genů s více než 200 mutacemi, které jsou zodpovědné za rozvoj tohoto onemocnění. Tloušťka stěny komory může dosáhnout i 30mm, přičemž u dospělého zdravého jedince nepřesahuje 11 mm.
V takto změněném myokardu může dojít ke vzniku závažných arytmií vedoucích k náhlé smrti. Hypertrofická kardiomyopathie je nejčastější příčinou náhlých úmrtí nejen u sportovců, ale obecně v populaci mladší 30 let. Až 36% náhlých úmrtí jde na účet toho onemocnění.
Nejčastěji upozorní na přítomnost onemocnění narůstající dušnost, pocity bušení u srdce (palpitace) vznikající na podkladě arytmiií, v tom nejlepším případě se jedná o extrasystoly, mnohdy je přítomna i tzv. fibrilace síní. Na vrcholu zátěže nebo po ní se mohou objevit stavy připomínající mdlobu nebo dojde ke ztrátě vědomí – synkopě.
Tím nejhoším příznakem je první a zároveň poslední – náhlá smrt a diagnosu činíme post mortem sekčně.
Běžné klinické vyšetření nemusí na onemocnění upozornit. Na kardiomyopathii může upozornit elektrokardiogram, ale diagnosu potvrdí ultrazvukové vyšetření srdce (echokardiografie).
Diagnostika a léčba patří do rukou kardiologa. Řada nemocných je plně asymptomatických a vyžadují jen pravidelnou dispenzární péči. Pokud musíme nemocné léčit, tak se jedná především o terapii arytmií, kdy vedle farmak jsou použity i instrumentární metody (implantace kardiovertrů nebo kardiostimulátorů). Pokud hypertrofická svalovina omezuje výtok krve z levé komory srdeční do aorty, potom se musí tato překážka odstranit. Používá se katetrizační řešení (tzv. ablace) nebo chirurgické snesení myokardu.
Jak je to se sportem u hypertrofické kardiomyopathie? Nemocné s diagnosou hypertrofické kardiomyopathie ve věku pod 30 let vylučujeme z většiny sportovních aktivit bez ohledu na terapii, nepřítomnost symptomů či implantaci defibrilátorů. Doporučujeme jen sportovní aktivity s nízkou dynamickou nebo statickou zátěží, např. střelba, bowling, billiard, golf apod. (26th Bethesda Conference Guidelines for Athletic Participation for Selected Cardiovascular Abnormalities).
U populace ve věku nad 30-35 let je obecně riziko náhlé smrti u této diagnosy při sportu nižší než u mladší skupiny. Zde posuzujeme schopnost ke sportovním aktivitám individuálně, nicméně pokud je započata jakákoliv terapie nebo jsou přítomny rizikové faktory náhlého úmrtí, náš přístup je i zde v zásadě restriktivní.
Pro další informace doporučuji navštívít webové stránky kolegy Prof. MUDr.Josefa Veselky, CSc, F.E.S.C., F.S.C.A.I, který patří k předním odborníkům zabývajících se invazivní léčbou hypertrofické kardiomyoathie (
www.kardiomyopatie.cz )
prof. MUDr. Lubomír Elbl, CSc.
A teď něco veselejšího -
dámské, běžecké šortky Ronhill pro Váš komfortní běh
