Je sportovní výkonnost podmíněna geneticky?
Sportovní výkonnost je komplexní vlastnost, která je ovlivněna jak genetickými faktory, tak faktory prostředí. Sportovní schopnosti jedince určuje mnoho tělesných znaků, především síla svalů používaných k pohybu (kosterní svaly) a převažující typ vláken, která je tvoří. Kosterní svaly se skládají ze dvou typů svalových vláken: z vláken pomalých a rychlých. Pomalá svalová vlákna se smršťují pomalu, ale mohou pracovat dlouhou dobu, aniž by se unavila; tato vlákna umožňují vytrvalostní aktivity, jako je běh na dlouhé vzdálenosti. Rychlá svalová vlákna se smršťují rychle, ale rychle se unaví; tato vlákna jsou vhodná pro sprint a další činnosti vyžadující sílu nebo výkon. Mezi další vlastnosti související se sportovním duchem patří maximální množství kyslíku, které je tělo schopno dodat svým tkáním (aerobní kapacita), svalová hmota, výška, flexibilita, koordinace, intelektuální schopnosti a osobnost.
Studie zaměřené na podobnosti a rozdíly ve sportovní výkonnosti v rámci rodin, včetně dvojčat, naznačují, že genetické faktory jsou základem 30 až 80 % rozdílů mezi jednotlivci v rysech souvisejících se sportovní výkonností. Mnoho studií zkoumalo odchylky v konkrétních genech, o nichž se předpokládá, že se podílejí na těchto vlastnostech, a srovnávalo sportovce s nesportovci.
Nejlépe prozkoumanými geny spojenými se sportovním výkonem jsou ACTN3 a ACE. Tyto geny ovlivňují typ vláken, z nichž se skládají svaly, a jsou spojeny se silou a vytrvalostí. Gen ACTN3 poskytuje instrukce pro tvorbu bílkoviny zvané alfa (α)-aktinin-3, která se nachází převážně v rychlých svalových vláknech. Varianta tohoto genu, nazývaná R577X, vede k produkci abnormálně krátkého proteinu α-aktininu-3, který se rychle rozkládá. Někteří lidé mají tuto variantu v obou kopiích genu; tento genetický vzorec (genotyp) se označuje jako 577XX. Tito jedinci mají úplnou absenci α-aktininu-3, což zřejmě snižuje podíl rychlých svalových vláken a zvyšuje podíl pomalých svalových vláken v těle. Některé studie zjistily, že genotyp 577XX je častější u vysoce výkonných vytrvalostních sportovců (například cyklistů a běžců na dlouhé tratě) než v běžné populaci, zatímco jiné studie tato zjištění nepotvrdily. Genotyp 577RR je spojen s vysokým podílem rychlých vláken a vyskytuje se častěji u sportovců, kteří si zakládají na síle nebo rychlosti, například u běžců na krátké vzdálenosti.
Gen ACE poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu zvaného angiotenzin konvertující enzym, který přeměňuje hormon zvaný angiotenzin i na jinou formu zvanou angiotenzin II. Angiotenzin II pomáhá regulovat krevní tlak a může také ovlivňovat funkci kosterního svalstva, i když tato role není zcela objasněna. Varianta v genu ACE, nazývaná polymorfismus ACE I/D, mění aktivitu genu. Jedinci mohou mít dvě kopie verze nazývané alela D, což je známé jako vzor DD, dvě kopie verze nazývané alela I, známé jako vzor II, nebo jednu kopii každé verze, což se nazývá vzor ID. Ze všech tří vzorů je DD spojen s nejvyššími hladinami angiotenzin konvertujícího enzymu. Předpokládá se, že vzor DD souvisí s vyšším podílem rychlých svalových vláken a větší rychlostí.
Se sportovním výkonem je spojeno mnoho dalších genů s různými funkcemi. Některé se podílejí na funkci kosterních svalů, jiné hrají roli při produkci energie pro buňky, komunikaci mezi nervovými buňkami nebo jiných buněčných procesech.
Jiné studie zkoumaly odchylky napříč celými genomy (přístup nazývaný celogenomové asociační studie neboli GWAS) elitních sportovců, aby zjistily, zda jsou konkrétní oblasti genomu spojeny se sportovním výkonem. V těchto studiích bylo identifikováno více než 150 různých variací spojených se sportovním výkonem; většina z nich však byla zjištěna pouze v jedné nebo několika málo studiích a význam většiny těchto genetických změn nebyl zjištěn. Je pravděpodobné, že se jedná o velké množství genů, z nichž každý přispívá ke sportovní výkonnosti jen malou měrou.
Sportovní výkon je také silně ovlivněn prostředím. Zdá se, že při dosahování vynikajících sportovních výsledků hrají roli faktory, jako je míra podpory, které se člověku dostává od rodiny a trenérů, ekonomické a jiné okolnosti, které mu umožňují věnovat se dané aktivitě, dostupnost zdrojů a relativní věk člověka ve srovnání s jeho vrstevníky. Prostředí a geny se navzájem ovlivňují, takže může být náročné oddělit vliv prostředí od vlivu genetiky. Pokud například dítě a jeho rodič vynikají v nějakém sportu, je tato podobnost způsobena genetickými faktory předávanými z rodičů na děti, podobnými faktory prostředí, nebo (s největší pravděpodobností) kombinací obou. Je zřejmé, že při určování sportovních schopností hrají roli jak faktory prostředí, tak genetické faktory.
S použitím zahraničních materiálů.
